Wich one will survive?

DNA ABORTO SELEÇÃO ARTIFICIAL DOENÇAS FETO ÉTICA QUAL DESSES EMBRYÕES VAL VIVER? 50% dechance de doença cardíaca Grandeschances de ter câncer demama Pode desenvolyer mal de Parkinson PESQUISADOR NORTE-AMERICANO CAUSA POLÊMICA AO SEQUENCIAR DNA DO FILHO AINDA NO ÚTERO DA MÃE PARA VERIFICAR Tem gene ligado à infertilidade Maissuscetível a doençasmentais AS CHANCES DO FETO TEXTO - ANDRÉ BERNARDO DESENVOLVER 3 MIL DOENÇAS NO FUTURO. ESSA INFORMAÇÃO PODE LEVAR A MAIS ABORTOS EA UMA SELEÇÃO ARTIFICIAL DOS BEBÊS? 56 SETEMBRO / 2014 FOTO: Getty Images/Cultura RF 2014 / SETEMBRO 57 3 dias 23 dias 30 dias 44 dias 91 dias 210 dias A questão, no entanto, vai além de poder ser útil ou não. Alguns médicos criticam a ideia do sequen- ciamento total por representar uma concepção de In utero: A formação do embrião desde que ele é apenas um amontoado de células que se multiplicam rapidamente até ganhar a cara de um bebê esde que soube da gravidez da mulher, em 2013, Razib Khan, 37 anos, resolveu que mapearia o que produz relatórios a partir das informações dos genes. "Essa parte até que foi fácil. Afinal, tenho alguma experiência com biologia computacional." No fim da jornada, o Promethease apenas confir- código genético do seu filho antes de ele vir ao mundo. Ao nascer, em junho, a criança transfor- mou-se no primeiro norte-americano cujo DNA foi sequenciado na barriga da mãe e no primeiro saúde vinculada ao conceito de mercadoria. Para mou o que Razib já sabia: seu filho ia nascer sem Cláudio Lorenzo, do Programa de Pós-Graduação qualquer tipo de doença. em Bioética da UnB, a ideia interessa mais ao mer- caso de um mapeamento total de feto realizado cado do que à saúde pública. “Um cidadão nāo pode sem nenhuma razão médica. “Não decodifiquei POLÊMICA fazer uma ressonância magnética de corpo inteiro sem indicação médica, alegando o direito de saber como estão os seus órgāos. Da mesma forma, o o DNA do meu filho para ver se ele tinha pre- Razib Khan defende em seu blog, Gene Expression, disposição para doenças graves. Foi curiosidade", disse Khan a GALILEU. Essa curiosidade, no entanto, abre que qualquer casal deveria ter acesso irrestrito a todas as informações genéticas dos seus fetos. escaneamento genético não deveria ser compreen- uma discussão sobre um dos maiores tabus da genética: "Pode ser útil. Há casos, como a espinha bífida dido como um direito, uma vez que não é possível O dias devemos saber, antes dos nossos filhos nascerem, quais (má-formação do tubo neural), em que é possível a intervenção cirúrgica em crianças que ainda estão no útero", afirma Lenise Garcia, da Universidade de Brasília (UnB). “O problema é que, muitas ve- zes, não se visa o tratamento da criança e, sim, esclarecer para a população sobre a variedade de condições que podem ser encontradas, nem sobre o impacto que este conhecimento, fora de uma relação doenças eles desenvolverão ao longo da vida? Já imaginou se, por acaso, eliminássemos o embrião do compositor alemão Ludwig Van Beethoven por causa da surdez ou o do pintor holandês Vincent Van Gogh por causa da esquizofrenia? A questão pode parecer tema de ficção científica (ela também é), mas ganhou força a partir do barateamento da análise completa do DNA – que foi dos US$ de assistência à saúde, pode trazer às suas vidas." 3 bilhões do Projeto Genoma a pouco mais de US$ 1.000 hoje. Ao contrário dos Os testes genéticos mais simples, também feitos testes genéticos comuns, os dados coletados por Khan vão além de identificar más-formações fetais, podendo prever uma série de males. Eles já permitiriam sua eliminação, por meio de um aborto", conta. Khan confessa que chegou a pensar nessa hipótese. "Se fosse detectada qualquer anomalia genética, a no Brasil, são indicados pelo médico quando há sus- peita ou risco aumentado de anomalia genética. São saber da suscetibilidade daquele feto a 3 mil doenças diferentes, como alguns tipos de câncer, deficiências mentais, doenças cardíacas, um tipo de Parkinson e infertilidade. Com o avanço da genética, novas possibilidades serão abertas. O que farão os pais ao saber que o feto na barriga da mãe pode ter a vida comprometida por uma doença grave daqui a várias décadas? A questão, mostram especialistas, já saiu da esfera das possibilidades da biotecnologia e invadiu a ética. Não à toa, Khan encontrou obstáculos para sequenciar o feto – e acabou dri- casos como grávidas acima de 35 anos ou casais que já tiveram crianças com alterações cromossômicas. » gravidez teria sido interrompida", diz ele. DNA EM blando os métodos tradicionais com uma espécie de “faça-você-mesmo". Primeiro, pediu uma biópsia do vilo corial (CVS, na sigla em inglês), técnica que retira um fragmento da placenta da mãe (que carrega DNA do feto) durante o segundo tri- mestre de gravidez. O teste busca por cromossomos quebrados ou duplicados e é PROMOÇÃO feito normalmente em pais com propensão a ter filhos com alterações genéticas - o que não era o caso. Procedimento invasivo, a CVS aumenta de 1% a 2% o risco de aborto espontâneo. Após a coleta, o material foi enviado ao laboratóri SEQUENCIAMENTO SEM MÉDICO VENDIDO POR US $ NOS EUA É PROIBIDO Signature Genomics, em Washington, que devolveu o resultado em dois dias: o garoto não tinha as doenças genéticas que fazem parte do teste. Até o ano passado, quando teve seu serviço suspenso 500 mil pessoas, o exame da companhia analisava o DNA de uma amostra de saliva e informava se elas têm risco Mas Khan não estava interessado nisso: ele queria os dados completos do DNA, o que foi negado pelo laboratório. “A parte mais difícil foi pedir os dados brutos, pela agência que regula medicamentos nos EUA (FDA), 23andMe cobrava US$ 99 por um teste de DNA. de desenvolver doenças como os cânceres de ovário, A empresa não deu provas suficlentes de que fornecia resultados confiáveis, principalmente quando se tratava de doenças causadas por mutações em mais de um gene. Comandada por Anne Wojcicki, ex-mulher do cofundador uma vez que os protocolos ainda não estão bem definidos", afirma. Após brigar com de mama e de intestino, por exemplo. A FDA alegou que a empresa e fornecer documentos com a assinatura da sua mulher e dos médicos, Khan conseguiu que a amostra usada no teste fosse entregue a ele. Este material foi então enviado a um colega da Universidade Davis, onde Khan faz doutorado em um falso positivo poderia levar uma consumidora a fazer uma mastectomla desnecessária. "Pense no efeito de saber que você tem propensão para uma doença grave, SÉRGIO PENA, DIRETOR DO LABORATÓRIO DE GENÔMICA CLÍNICA DA UFMG veterinária. O pai pediu ao amigo que decodificasse a amostra num dos sequencia- dores da faculdade, geralmente usados para decifrar os genes de peixes e plantas. O último passo foi baixar um software online gratuito chamado Promethease, do Google, Sergey Brin, a 23andMe defende tese parecida com a de Khan: a de que os consumidores têm o direito à ou sem cura, e não poder fazer nada para evitá-la", diz Mayana Zatz. "É como uma bomba-relógio cujo prazo informação sobre seu próprio DNA. Feito por mais de para explodir não pode ser previsto nem interrompido." 58 SETEMBRO / 2014 FOTOS:Getty Images e Latinstock 2014 / SETEMBRO 59 Espinha bífida 3 5 » Mesmo assim, a interrupção da gravidez por anomalia genética não é permitida – o aborto na, explica José Gonçalves Franco Júnior, presidente da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida. O Q UE OS EXAMES GENÉTIC oS J Á MOS TRA M no Brasil só é possível em casos de estupro ou Em Israel, se um casal tiver quatro filhos do mesmo Má-formação da medula espinhal, com possível origem na trissomia dos cromossomos 13 e 18. Pode levar à paralisia dos de anencefalia, a ausência do cérebro do feto. A informação do exame serve para preparar os pais psicologicamente ou para, em alguns casos, tentar sexo e quiser uma quinta criança, é permitido aos pais essa seleção antes de implantar o embrião. Já em países como Índia e China, valores culturais e tratar o feto antes mesmo do nascimento. religiosos levaram a uma preferência declarada por membros inferiores Quando se trata de um sequenciamento completo, filhos homens, o que leva a muitos abortos seletivos, e é operável dentro do útero da mãe. mesmo que ilegais. Em algumas regiões pobres da Índia, a proporção chega a ser de 130 homens para no entanto, abre-se a possibilidade para no futuro identificar genes ligados a doenças incuráveis de início tardio, como Huntington e Alzheimer, que Alguns testes como a Biópsia do Vilo Coriale o não-invasivo 100 mulheres. "Há muito tempo alerto sobre o risco PARA tendem a se manifestar depois dos 40 e 60 anos, dos bebês à la carte. Quando pudermos, tecnica- ALGUMAS respectivamente. "A decisão sobre essas doenças para as quais ainda não há tratamento preventivo mente, escolher outras características, é provável NIPT Panorama DOENÇAS, NÃO É que isso seja feito sem maiores escrúpulos. a já são usados para detectar a das e eficaz deve ser do próprio sujeito (ou seja, do bebê quando tornar-se adulto) e não de seus pais", diz maior parte más-formações congênitas nos bebés. necessidade de impor limites éticos e legais que garantam não haver discriminação de cor, raça ou gênero", afirma Lenise Garcia, da UnB. O risco de os pais decidirem brincar de Deus e PRECISO SEQUENCIAR 12 Lavínia Schuler-Faccini, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Outras doenças re- Algumas TODO O DNA dessas doenças podemser tratadas ainda dentro lacionadas com genes, como diabetes, hipertensão e esquizofrenia, indicam apenas uma predisposição e não um fato consumado. "O diagnóstico não oferece selecionarem as melhores características para os filhos remete ao filme Gattaca – Experiência Gené- do útero, Para tica, de 1997. A obra narra a história de dois irmãos outras, a intenção é preparar os pais psicologicamente. Veja algumas das doenças já identificadas: certeza de que o portador vai desenvolver a doença. que cresceram numa sociedade futurista onde os Fatores ambientais, como estilo e hábitos de vida, bebês são geneticamente planejados. Enquanto o contribuem", afirma Cláudio Lorenzo, da UnB. primeiro nasce pelo “método convencional", o se- gundo é gerado através de fertilização in vitro, com E SE FOR INSEMINAÇÃO? um DNA controlado para evitar doenças. Ainda na 13 14 15 A polêmica aumenta se pensarmos nos bebês con- cebidos por meio de fertilização in vitro. Mesmo que ainda não se ofereça o sequenciamento total, já problema cardíaco e morrer antes dos 30. Por esse sala de parto, um teste de DNA revela que o pri- mogênito tem 99% de chances de desenvolver um Síndrome de Patau Síndrome de Edwards existe o "diagnóstico pré-implantação", em que se motivo, ele se về obrigado a burlar o sistema, que não permite a indivíduos “defeituosos" tornarem-se astronautas. “Não deveríamos tentar fazer seleção analisa uma série de características dos embriões. Problemas relacionados à genética, como anemia pré-natal de embriões, exceto em casos de doenças graves e incuráveis. Já imaginou se, por acaso, eli- minássemos o embrião de Ludwig Van Beethoven falciforme, distrofia muscular e fibrose cística, entre Provoca deficiência intelectual, além de muitos defeitos congênitos sérios por causa da trisomia Acópia extra do cromossomo 18 outros, podem ser detectados e levados em consi- provoca deficiência intelectual grave e defeitos congênitos no coração, cérebro e outros órgãos. Bebês com a síndrome deração na hora de escolher os embriões a serem 19 20 implantados. Mas características mais prosaicas, por causa da surdez ou o de Vincent Van Gogh por do cromossomo 13. como cor dos olhos, tipo de cabelo e sexo da criança, Em geral, os bebês morrem antes de causa da esquizofrenia?", diz Sérgio Pena, diretor do Laboratório de Genômica Clínica da UFMG. também podem ser identificadas nesses testes, o que é condenado por Mayana Zatz, coordenado- completar um ano. morrem antes de 1 ano. Para evitar que a vida imite a arte, os EUA aprova- ra do Centro de Estudos do Genoma Humano da ram, em 2008, uma lei que proíbe a discriminação de indivíduos com base em informações genéticas. O Brasil ainda não possui legislação específica, mas Síndrome de Down Síndrome de Turner Universidade de São Paulo (USP). A geneticista relata casos de pais surdos que desejam gerar um filho surdo ou de casais de anões que não querem -- especialistas indicam que precisamos criar meca- um filho com estatura normal. "O argumento dos pais surdos é que a surdez não é um defeito, mas nismos para evitar que, por exemplo, um diretor É marcada pela deficiência intelectual. Pode causar defeitos Causada pela falta de umcromossomo X. Afeta apenas as deixe de matricular alunos que tenham um gene uma característica. Concordo que, às vezes, todos relacionado à agressividade. Até porque uma crian- gostaríamos de ser surdos. Mas é ético impor essa condição aos filhos?", diz Mayana, que reuniu al- ça com tal gene criada em um ambiente afetuoso congênitos no coração ou em outros órgãos, bem como problemas de audição ou visão. É causada por uma cópia extrado meninas, que podem apresentar defeitos cardíacos e de audição 21 pode não manifestar sua agressividade de forma guns desses casos no livro Genética – Escolhas que Nossos Avós Não Faziam. indesejável. “Já conseguimos sequenciar facilmente e dificuldades de aprendizagem. Em geral, são mais baixas do que a média. um genoma inteiro, mas ainda nāo temos conheci- No Brasil, selecionar embriões ou fetos por carac- mento suficiente para interpretar corretamente o cromossomo 21. terísticas que não tenham relação com doenças ge- que está escrito lá", afirma Lygia da Veiga Pereira, néticas é proibido pelo Conselho Federal de Medici- do Instituto de Biociências da USP. G Fontes: Dr. Sérglo Pena (UFMG) e Dr. José Gonçalves Franco Júnlor (SBRA). FOTO:Science Photo Library/Latinstock 2014 / SETEMBRO 61